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【受賞理由】

我が国においても糖尿病などのいわゆる生活習慣病の増加が深刻な問題となっている。一方、糖尿病腎症は透析導入原疾患の第一位であり、年間1万人以上の患者が糖尿病性腎症により透析導入されている。糖尿病、糖尿病腎症などの発症には遺伝因子の関与が重要とされており、その解明により個別の治療あるいは予防を講じる事が可能となると考えられている。堀越桃子氏は、糖尿病・代謝疾患の発症や治療効果、予後など、臨床的に重要な指標に関連するゲノム情報を得て、得られた成果を臨床にフィードバックすることを目標に、千葉大から東大、オックスフォードで研究を行なってきた。本年、英国オックスフォード大学ウェルカムトラストセンターにおいて、世界の140名をこえる研究者をまとめて、出生児の体重を決める遺伝的差異が、成人病の発症に関わることを証明した。

多年にわたる研究成果は、誕生時の体重と成人病の関与についてNature誌に論文発表された。ここで注目されるのは、我が国から単身参加した若手女性研究者が、世界の153,781名を対象とした147名の研究者、団体の共同研究を筆頭著者としてまとめた業績である。誕生時の体重に関わる60遺伝子座を同定し、誕生時の体重が、成人期の収縮期高血圧、2型糖尿病、冠動脈疾患の発症と逆相関することを発見した。これらの遺伝子群にコードされたタンパク質は、インスリンのシグナル、糖代謝、グリコーゲンの合成、そしてクロマチン（遺伝子の高次構造）の再構成にかかわっているものが多く、また同時に、インプリンティング（エピゲノム修飾）も体重に関わっていた。この研究は、人間の出生時の体重に関わる遺伝子を同定し、これらが生涯にわたって生活習慣病の発症に関わることを示した。

若手の筆頭的な研究者であるとともに、国際的なリーダーであるという点からこれからの活躍が大いに期待される。